Thiếu máu bẩm sinh có chữa được không? Cách điều trị bệnh như thế nào sẽ được cung cấp trong bài viết dưới đây cho bạn tham khảo thêm. Cũng như cho bạn biết cách phòng ngừa không để loại bệnh này xuất hiện trong cơ thể con bạn khi vừa mới chào đời.

Thiếu máu bẩm sinh là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở trẻ em. Bệnh gây thiếu máu và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí não của trẻ. Vậy bệnh thiếu máu này có được chữa khỏi không? Cách điều trị như thế nào là thích hợp nhất? Những câu hỏi bạn đang thắc mắc này sẽ được trả lời ngay dưới bài viết nhé.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu máu bẩm sinh ở trẻ em?

Thiếu máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia với dấu hiệu điển hình là thiếu máu. Thalassemia liên quan trực tiếp đến những khiếm khuyết trong cấu trúc của huyết sắc tố. Thay vì hình đĩa dẹt, hemoglobin có cấu trúc bất thường khiến nó không thể liên kết và vận chuyển oxy đến cơ thể.

Kết quả nghiên cứu cho thấy có nhiều cơ chế gây bất thường trong tổng hợp huyết sắc tố bẩm sinh nên có nhiều dạng Thalassemia khác nhau. Nhưng tóm lại có hai dạng chính là thiếu chuỗi liên kết α (alpha) và thiếu chuỗi β (beta). Dựa vào mức độ thiếu máu bẩm sinh mà mỗi dạng thiếu máu có mức độ thiếu máu từ nhẹ đến trung bình và nặng.

Đánh giá yếu tố dịch tễ trên thế giới, thiếu máu bẩm sinh là bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ nhỏ. Đồng thời, đây cũng là căn bệnh có tỷ lệ bệnh di truyền cao nhất, chiếm 7% dân số toàn cầu. Bệnh có xu hướng tập trung ở một số vùng nhất định như Địa Trung Hải, Đông Nam Á và Trung Đông. Nằm trong các vùng này, Việt Nam cũng thuộc các nước có tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia cao, đặc biệt là các vùng dân tộc thiểu số như Êđê, Thái, Stiêng, Mường,…

Thiếu máu bẩm sinh có chữa được không?

Thiếu máu bẩm sinh ở trẻ em hiện nay chưa có phương pháp điều trị một cách triệt để. Nhưng trẻ có thể được chữa được song việc chăm sóc này phải gắn liền suốt đời với trẻ. Vì vậy, đánh giá nguy cơ để phòng ngừa bệnh Thalassemia là biện pháp tốt nhất hiện nay trong việc giảm thiểu trẻ mắc bệnh Thalassemia.

1. Đối tượng cần tầm soát Thalassemia

• Trước khi kết hôn, sinh con, thụ tinh ống nghiệm, hai vợ chồng cần kiểm tra kiểu gen của mình để biết mình có mang gen bệnh hay không.
• Trong gia đình, họ hàng từng có người bị bệnh thiếu máu não.
• Trẻ xanh xao, gầy còm và có dấu hiệu thiếu máu.
• Ngoài ra, khi mang thai, mẹ cần được kiểm tra xem mình có mang gen Thalassemia hay không, trẻ trên 1 tuổi cần được xét nghiệm đánh giá bệnh.

2. Các xét nghiệm phát hiện bệnh Thalassemia

• Xét nghiệm huyết đồ: thực hiện các xét nghiệm về các chỉ số hồng cầu, huyết sắc tố, thể tích hồng cầu MCV, huyết sắc tố trung bình MCH, huyết sắc tố trung bình MCHC,… để đánh giá tổng thể tình trạng thiếu máu ở trẻ.
• Phân tích di truyền Hemoglobin để xác định thành phần Hemoglobin có trong hồng cầu. Dựa vào nồng độ tham chiếu của từng loại Hemoglobin HbA, HbA2, HbF, HbS hoặc HbC để xác định tình trạng Thalassemia.
• Ngoài ra, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm sinh hóa đánh giá bilirubin và ferritin để đánh giá các chất chuyển hóa sau quá trình tạo hồng cầu.

Ba kết quả xét nghiệm trên có thể dùng để đánh giá bệnh Thalassemia, tuy nhiên còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tuổi tác, giới tính, tâm sinh lý khác,… nên kết quả vẫn có sự sai lệch. Ngoài 3 phương pháp trên, xét nghiệm sinh học phân tử ADN hiện là phương pháp chẩn đoán chính xác nhất và hầu hết được thực hiện để đánh giá bệnh Thalassemia.

Điều trị bệnh thiếu máu bẩm sinh

Thalassemia gây thiếu máu và có ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển của trẻ. Tuy nhiên, như đã nói đây là căn bệnh bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị khỏi nhưng quá trình điều trị gần như suốt đời. Cụ thể như sau:

• Ở thể nhẹ, trẻ may mắn không cần điều trị vì ít ảnh hưởng đến trẻ.
• Trong khi đó, việc điều trị bệnh beta thalassemia thể nặng phức tạp hơn, việc điều trị phải truyền máu tùy theo mức độ bệnh. Tuy nhiên, trẻ cần được phát hiện sớm để tránh ảnh hưởng của các triệu chứng bệnh.
• Trẻ bị thiếu máu bẩm sinh nặng cần được truyền máu và lọc máu thường xuyên để có thể phát triển bình thường.
• Song song với liệu pháp truyền máu, trẻ cần được bổ sung đầy đủ thực phẩm cho người thiếu máu bẩm sinh trong đó có axit folic để bảo vệ hồng cầu.

Trên đây là những thông tin liên quan đến bệnh thiếu máu bẩm sinh ở trẻ em. Thiếu máu này ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, do đó, trước khi kết hôn, các cặp vợ chồng nên đi xét nghiệm và tầm soát gen. Kết hôn có chọn lọc là biện pháp tốt nhất để đẩy lùi tình trạng bệnh ở trẻ em trong tương lai.

Bình luận